Progetti

La maggior parte dei progetti a cui partecipo o ho partecipato hanno come scopo quello di trovare geni (o parti del DNA) responsabili per la variazione di un tratto (come la pressione sanguigna) o una malattia. Perche' ci interessa? Ci sono molti motivi:

1) per alcune malattie, come la talassemia, possiamo sapere in anticipo se da una coppia nascera' un bambino malato e con quale probabilita', cosi che i genitori possano prepararsi di conseguenza e il bambino ricevere le cure adeguate in tempo. Questo e' cio' che chiamiamo "diagnosi prenatale"

2) alcuni farmaci danno effetti collaterali solo ad alcune persone. Questo perche' alcuni di noi hanno delle differenze nel DNA, che portano ad una diversa produzione di una particolare proteina e sostanza utile al corpo che puo' interagire con il farmaco, scatenando effetti collaterali

3) scoprendo i geni che regolano alcuni tratti o malattie, e' possibile poi costruire nuovi farmaci per la terapia. Per esempio, se si scopre che le persone con l'asma hanno una certa sequenza di DNA che produce una quantita' troppo bassa di una certa proteina, il farmaco verra' costruito in modo da contenere quella proteina, o stimolarne la produzione.

Il mio ruolo in questi progetti e' quello dell'analisi statistico-genetica. Ecco alcuni punti rilevanti dove la statistica e' necessaria:

1.  Quale e' la probabilita' che una variante genetica presente nel DNA di 90 pazienti su 100 e in 50 di 100 individui sani, sia responsabile della malattia?

2. Quale e' la probabilita' che ci sia un errore nei dati se una particolare variante del DNA e' identica fra tutti i pazienti e tutti gli individui sani ?

3. Quale e' la probabilita' che una particolare variante genetica influenzi un gene che sta su un diverso cromosoma?

4. Quale e' la probabilita' che una particolare variante genetica favorisca lo svilupparsi di batteri "buoni" nel nostro intestino?

Clicca qui a fianco se vuoi sapere qualcosa di piu' sui progetti!



There are no translations available.

Dal 2016, mi occupo di studiare anche il ruolo del microbioma intestinale nell'insorgenza delle malattie cardiometaboliche.

Il microbioma intestinale e' l'insieme di batteri, funghi e virus che stanno nel nostro apparato digerente, e sono essenziali per la digestione dei cibi, trasformando le sostanze utili in energia per il corpo e identificando quelle da eliminare. Cambiamenti nel microbioma intestinale possono portare a squilibri del metabolismo, ed essere coinvolti quindi nell insorgenza di malattie cardiometaboliche, quali il diabete, l ipercolesterolemia e l aterosclerosi.

Queste ricerche, in collaborazione con l'university of Groningen (Olanda), hanno l'obiettivo di comprendere quali sono gli specifici batteri che regolano il metabolismo dell'uomo. La loro identificazione porterebbe ad un nuovo approccio alla medicina, dove la terapia potrebbe consistere in una semplice alterazione della dieta o assunzione di integratori.

Per capire al meglio il ruolo del microbioma intestinale, stiamo studiando oltre 7 mila individui di origine Olandese.

Alcuni dei lavori su questo argomento:

Kulirshikov 2021 - interazione del microbioma con il genoma umano

Sanna et al 2019 - ruolo del microbioma nel diabete mellito

Zhernakova et al 2018 - ruolo del microbioma nel metabolismo del colesterolo

Ultimo aggiornamento Giovedì 11 Marzo 2021 14:38